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脑发育相关疾病是一类影响大脑或中枢神经系统生长和发育的疾病.常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly,MCPH)是一种神经系统发育障碍疾病,病人主要表现为头围减小,并伴随一定程度的智力衰退.迄今为止已发现至少有25个基因突变都会导致MCPH,根据它们发现的顺序分别命名为MCPH1～25.MCPH蛋白作为重要的成份参与调控大脑发育相关信号通路.本文对目前发现的25个MCPH相关蛋白的表达模式、细胞定位、分子生物学功能、表型及动物模型进行了综述,旨在提升人们对脑发育相关疾病的致病机制的认知,促进对神经元生成、脑尺寸大小及脑功能调控等分子机制的研究.
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遗传
ISSN： 0253-9772
CN： 11-1913/R
Year： 2019
Issue： 10
Volume： 41
Page： 905-918
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